近日，茶陵县人民医院在国际SCI杂志《Heliyon》，以《Proteus syndrome with progressive paralysis of the unilateral lower limb: A rare case report and literature review》为题发表首篇高质量SCI论文，此论文是在赵树山副教授的指导下，由茶陵县人民医院蔡峰主治医师与湘雅医院硕士研究生刘志等人共同完成。据悉，从发表论文代表的学术水平来看，从低到高依次是省级论文、国家级论文、国内核心论文、国际核心论文。其中，国际核心论文常见的就是SCI论文。这标志着茶陵县人民医院在临床及科研领域迈出了具有里程碑意义的重要一步。

    该论文首次报道了一例与IDUA/SPECC1L基因突变相关的Proteus综合征。Proteus综合征是一种极为罕见的先天性错构综合征，首次发现于1979年，并于1983年正式命名，因其形态变化多端而与古希腊海神Proteus同名。该病发病率低于1/1,000,000活产儿，主要表现为肢体不对称、不成比例的过度生长、结缔组织痣和血管畸形等形态学特征。     既往研究表明，Proteus综合征的发病机制与染色体14q32.3的AKT1基因的嵌合性体细胞突变有关。然而，通过对该病例进行基因检测，研究者在IDUA基因和SPECC1L基因中发现了两个意义不明的基因变异，这些变异与Hurler-Scheie综合征、Hurler综合征及粘多糖贮积症5型相关，并与患者的部分表型相关。迄今为止，尚无关于Proteus综合征与上述两种基因突变相关的报道，因此，Proteus综合征中是否存在其他类型的基因变异仍需进一步研究。鉴于Proteus综合征的复杂性及其对多个器官系统的影响，多学科协作在患者管理中至关重要。定期监测、支持性护理以及靶向治疗，是优化Proteus综合征患者整体治疗策略的关键。

    该篇论文的发表不仅充分体现了中南大学湘雅医院全方位融入式对口帮扶的倾囊相助，也充分彰显了茶陵县人民医院医疗水平和科研水平质的飞跃。茶陵县人民医院主要负责人表示，将继续秉持科研和临床相结合的理念，不断提升医疗水平和服务质量，为患者提供更加优质的医疗服务和健康管理方案，为医院高质量发展持续注入新的动能和活力。